091-32234155

五旬男子将20厘米塑料棒滑进肛门无法取出求医2020-07-26 06:24

四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症是一种经常染色体遗传性疾病,是目前为止以求证实的五千至六千种人类罕见病之一。

五旬男子将20厘米塑料棒滑进肛门无法取出求医

在我国大陆地区,新生儿低苯丙氨酸血症的发病率大约为1.1万人分之一;而在低苯丙氨酸血症中约有10%-20%是BH4缺乏症。按这个发病率计算出来,在我国每年大约2000万新生儿中有可能患有BH4缺乏症的大约为200到300人。由于BH4缺乏症是低苯丙氨酸血症的一个亚类,其发病率更加少见,疾病的认知度更加较低,前期不易被复发为苯丙酮尿症(PKU),部分患儿没能取得及时、准确的就诊,贻误了黄金化疗时期。